1. Từ chẩn đoán phân biệt đến chẩn đoán cuối cùng.
Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân. Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng. Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc một danh
sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, bạn có thể:
- Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp
- Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.
- Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.
Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán cuối cùng. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này có
thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai
thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán cuối cùng (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn. Ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán cuối cùng của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đaungực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút. Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên biểu hiện với mệt mỏi, bạn có thể xác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu. Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này.
Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không lãm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh
học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán cuối cùng” có thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát
do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này.
Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiêu
các test xac định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng
và loại trừ những chẩn đoán thay thế – đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính
mạng. Các rối loạn như vạy thường xem như là những chẫn đoán loại trừ.
2. Xác xuất và nguy cơ.
Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác xuất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác xuất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và
các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt” bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.
Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (v.d. xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng. Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.
Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà hiện diện mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có ‘cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có’ khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính – sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra SAH vẫn là 8-10%. Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán SAH và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẩu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được SAH. Độ chính xác của CT trong việc phát hiện SAH tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của những SAH không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. CSF thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry) trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng. Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% – là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.
3. Các trường hợp đặc biệt
Những triệu chứng không giải thích được
Đôi khi thật khó để tìm được mối tương quangiữa triệu chứng bệnh nhân với một bệnh đặchiệu nào đó. Điều đó không có nghĩa là triệu chứng mà họ biểu hiện là giả tạo hay họ giảbệnh-chỉ đơn thuần là chúng ta không đủ khả năng để đưa ra một nguyên nhân thực thể nào giải thích cho các triệu chứng đó cả. Đối với các
bệnh nhân ở chăm sóc y tế ban đầu thì có đếnhơn 70% bệnh nhân có những triệu chứng không thể giải thích bởi chẩn đoán riêng biệt nào. Tuy nhiên, triệu chứng là rất chân thực đối với bệnh nhân và một thách thức lớn trong chăm sóc y tế ban đầu là phải nhận ra các bệnh nhân có bệnh lý thực thể một cách sáng suốt và thực tế.
Nhóm các triệu chứng trong kiểu mẫu có thể nhận diện được khi không có những bất thường về cận lâm sàng và thăm khám thực thể được gọi là hội chứng chức năng.
Nhìn chung, càng có nhiều triệu chứng hơn thì khả năng có những yếu tố tâm lý góp phần vào bệnh cảnh lâm sàng đó càng cao. Nhớ rằng những bệnh nhân với bệnh lý mạn tính thì có nhiều khả năng biểu hiện những khía cạnh về tâm lý trong tình trạng của họ (đặc biệt là trầm cảm), và nó có thể ảnh hưởng lên hình thái lâm sàng. Việc tránh những xét nghiệm cận lâm sàng thái quá hoặc không hợp lý để Toại trừ’ các chẩn đoán là rất quan trọng, đặc biệt nếu bệnh nhân không có các “dấu hiệu báo động” đặc biệt trong liên quan với bệnh sử, họ không ở trong nhóm nguy cơ đã được ghi nhận và không có những bất thường khi thăm khám lâm sàng và các test
tại giường đơn giản
Điều trị trước chẩn đoán
Đôi khi chẩn đoán chính xác dựa vào đáp ứng đối với điều trị của bệnh nhân. Trong một vài trường họp đặc biệt thì điều đó có thể bảo toàn tính mạng cũng như về tính chẩn đoán. Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạnchức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thi hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay. Hạ đường máu có thể giống các bệnh lý như động kinh và liệt nữa người. Kiểm tra đường máu bằng Stix test ở mẫu chích máu đầu ngón tay. Nếu giá trị thấp, thì lấy mẫu máu chuẩn đến phòng xét nghiệm để xác định, nhưng không
đợi kết quả này trước khi điều trị cho bệnh nhân cung cấp Glucose hoặc glucagon ngay lập tức. Nếu hạ đường máu gây ra triệu chứng, thì đáp ứng bình thường sẽ xảy ra trong khoảng 5- 10 phút (rất hiếm trường hợp hạ đường máu nặng thì có thể kéo dài và để lại những khiếm khuyết thần kinh dai dẳng).
Ngộ độc Opioid thường được liên quan với thay đổi ý thức, giảm tần sô và độ sâu hô hấp, đồng tử co nhỏ. Chẩn đoán khó phẩn biệt ở người trẻ với tiền sử hay những đặc điểm khác của sử dụng thuốc trái phép. Tuy nhiên các đặc điểm đó không phải luôn xuất hiện và ngộ độc mạn tính opioid có thể phát triển trong vài giờ/vài ngày, đặc biệt ở nhừng người già hay người suy thận. Naloxone là chất đối kháng đặc hiệu cao opioid mà không có hoạt tính agonist.. Cung cấp 0,8mg naloxone (SC, IM, IV) ngay. Nếu có bất kỳ đáp ứng nào đó thì cần tăng liều naloxone cho đến khi không đảo ngược được nữa là đạt yêu cầu. Nhớ rằng thời gian bán hủy naloxone ngắn hon nhiều so với opioid nên cần lặp lại liều. Liều uống hoặc truyền là có thể nếu
cần.
Có một trường hợp khác mà việc điều trị đi trước là cần thiết hoặc cần phải đạt được trước khi chẩn đoán. Một điều không cần thiết, không có ích, không có tính nhân văn khi để bệnh nhân chịu đựng đau dù cho bất cứ nguyên nhân nào. Hãy đặt mình vào vị trí của bệnh nhân. Không bao giờ có bất kỳ trì hoãn chỉ định giảm đau cho
những bệnh nhân đang đau cả, việc lo ngại rằng bạn có thể sẽ làm ‘che lấp’ các dấu hiệu lâm sàng như là qua việc cung cấp opioid cho bệnh nhân đau bụng ‘cấp’, ý kiến về việc làm tăng khả năng nhờn thuốc hay gây nghiện opioid và thiếu thông tin tường tận là hoàn toàn không có căn cứ. Thực tế, độ chính xác của chẩn đoán được cải thiện bằng cách tạo sự hợp tác từ phía bệnh nhân, tiến hành các xét nghiệm cân lâm
sàng như siêu âm, và giảm đau mang lại lợi ích thêm khi giảm kích thích catecholamine, cải thiện chức năng hô hấp và tim mạch.
Tiếp cận đau theo bậc thang là có ích, nhưng với những bệnh nhân đau cấp tính hoặc đau nặng, thì sử dụng opioid đường tĩnh mạch được chuẩn độ theo đáp ứng lâm sàng là khi cần thiết.
Bệnh nhân đi đến với một chẩn đoán trước đó
Nhiều bệnh nhân có ý kiến về tình trạng bệnh lý của họ, và thực tế có thể bắt đầu cuộc nói chuyện bằng cách nói cho bạn sự hiểu hiết về chẩn đoán
của họ. Điều này liên quan đến sự tiến bộ trong giáo dục, tiếp xúc được nhiều hơn với bệnh lý thông qua truyền hình hay internet. Bệnh nhân có những bệnh lý trước đó hay tái phát như hen, nhiễm trùng đường tiểu hoặc người có những đợt bùng phát của những bệnh lý mạn tính như bệnh lý ruột viêm sẽ thường biểu hiện theo cách
này. Nhớ rằng nhiều bệnh nhân sẽ lo lắng về một chẩn đoán đặc biệt do bởi những phàn nàn hiện tại của họ. Đặc biệt là trong các trường hợp như có khối u ở vú, xuất huyết trực tràng và đau đầu mạn tính, mà có thể đối với họ thì suy nghĩ chẩn đoán duy nhất chỉ có thể là ung thư.
Tự chẩn đoán cũng có thể làm chậm trể trong tìm đến sự giúp đỡ về y tế bởi vì bệnh nhân không đánh giá đúng triệu chứng hay trong tiềm thức của họ không muốn nghĩ đến các bệnh nghiêm trọng. Ví dụ phổ biến như việc quy cho đau ngực do thiếu máu cục bộ đối với ‘cảm giác khó tiêu’ và cho rằng chảy máu trực tràng là do
trĩ gây ra.
Một cách khởi đầu tiếp cận khác cho những bệnh nhân đến với chẩn đoán nào trước đó là làm cho họ trao đổi một cách cởi mở và sau đó là để thấu hiểu những vấn đề quan tâm của họ. Bạn phải tôn trọng những điều đó (thực tế thì bệnh nhân có thể
đúng) trong quá trình chăm sóc để tránh bỏ sót chẩn đoán có nhiều khả năng hơn. Đặc biệt là không cắt giảm bất kỳ khâu nào trong quá trình khai thác bệnh sử, thăm khám hay cận lâm sàng nào cần thiết cho bệnh nhân cả.
Những bệnh nhân với những bệnh hiếm hoặc không thường gặp thường biết nhiều về bệnh tình của họ hơn bạn. Hãy tận dụng cơ hội vàng đó để học hỏi, sẽ không có gì là mất sĩ diện khi thừa nhận chuyện không biết của bạn trong những tình huống này cả. Những bệnh nhân sẽ tôn trọng về sự thành thật của bạn và bạn có thể học được nhiều từ họ về bệnh tình, cách điều trị và những tác động của chúng đối với người bệnh.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về dịch vụ của trung tâm bác sĩ gia đình tại đây: https://bsgiadinh.vn/kham-benh-tai-nha/
Hoặc có thể gọi ngay số điện thoại sau để được tư vấn trực tiếp.
