Biểu hiện bằng các u cục và viêm da khớp mạn tính. Có thể tiếp theo gút cấp tính nhưng phần lớn là bắt đầu từ từ, tăng dần không qua các đợt cấp.
1. Triệu chứng lâm sàng ở khớp
Nổi u cục (tô phi) là hiện tượng lắng đọng urat ở xung quang khớp, ở màng hoạt dịch, đầu xương sụn… Vị trí các khớp bàn ngón chân cái, các ngón khác, cổ chân, gối, khuỷu tay, cổ tay, bàn tay và đốt ngón gần. Có một vị trí rất đặc biệt là trên sụn vành tai và cột sống.
Tính chất: kích thước to nhỏ không đồng đều, từ vài mm đến vài cm đường kính lồi lõm, hơi chắc hoặc mềm, không di động vi dính vào nền ở dưới, không đối xứng và không cân đối, ấn vào không đau. Được bọc bởi một lớp da mỏng, phía dưới thấy cặn trắng như phấn, đôi khi da bị loét và dễ chảy nước vàng và chất trắng như phấn.
Viêm đa khớp: các khớp nhỏ và nhỡ bị viêm ở bàn ngón chân và tay, đốt ở gần, cổ tay, gối, khuỷu, viêm có tính chất đối xứng, biểu hiện viêm thường nhẹ, không đau nhiều, diễn biến khá chậm. Các khớp háng vai và cột sống thường bị tổn thương.
2. Những biểu hiện ở ngoài khớp
- Thận: Urat có thể lắng đọng ở thận dưới hình thức những cặn rải rác ở nhu mô thận, không thể hiện triệu chứng gi, chỉ phát hiện được qua cơ thể bệnh. Hoặc gây sỏi đường tiết niệu, sỏi urat ít cản quang, chụp thường khó thấy. Sỏi thận sẽ dẫn đến viêm nhiễm suy thận. Thường quyết định tiên lượng của bệnh.
- Urat có thể lắng đọng ở một số cơ quan ngoài khớp như: gân, túi thanh dịch, có thể gây đứt gân hoặc chèn ép vào dây thần kinh (hội chứng đường hầm). Ngoài da và móng chân tay thành từng vùng và mảng dễ lầm với bệnh ngoài da khác (vẩy nến, nấm), ở tim urat có thể lắng đọng ở màng ngoài tim, cơ tim, có cả van tim (hiếm).
3. Xét nghiệm và X-quang
- Xét nghiệm: Tốc độ lắng máu tăng trong đợt tiến triển của bệnh. Axit uric máu bao giờ cũng táng (trên 70mg%). Axit uric niệu/24 giờ bình thường từ 400 – 450mg, tăng nhiều trong gút nguyên phát, giảm rõ rệt sau gút thứ phát và bệnh thận.
- Dịch khớp: Có biểu hiện viêm rõ rệt (lượng muxin giảm, bạch cầu tăng nhiều). Đặc biệt là thấy những tinh thể urat monosodic nằm trong hoặc ngoài tế bào. Tinh thể hình que, hai đầu nhọn, lưỡng triết quang (qua kính hiển vi đối pha) dài bằng hoặc hơn kích thước của bạch cầu (phân biệt với tinh thể pyrophotphat Ca rất ngắn và hai đầu vuông cạnh).
- X quang: Dấu hiệu quan trọng nhất của bệnh là khuyết hình, ở các đầu xương. Khuyết xương hình hốc hay thấy ở xương đốt ngón tay, chân, ở khuỷu và đầu gối. Lúc đầu ở dưới sụn khớp và vỏ xương, như phần vỏ được thổi bung ra, khe khớp hẹp rõ rệt. Sau cùng hình khuyết lớn dần và tạo nên hình hủy xương rộng, xung quanh có những vệt vôi hóa. Nếu bệnh tiến triển lâu, có thể thấy những hình ảnh thoái hỏa thứ phát (gai xương).
4. Tiến triển
Tiến triển chậm, kéo dài, tăng dần. Lúc đầu tồn thương ở bàn ngón chân rồi cổ chân, khuỷu, gối và bàn ngón tay. Thời gian tiến triển khoảng 10-20 năm. Trong khi diễn biến mạn tính có thể có nhưng đợt viêm cấp tính làm bệnh nặng thêm.
Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân mất khả năng vận động, chết vì các biến chứng thận, nhiễm khuẩn, suy mòn – nhưng nếu được phát hiện sớm, điều trị tốt bệnh nhân có thể được duy trì lâu dài với những triệu chứng nhẹ.
