(Alpha1-Antitrypsine / Alpha1-Antitrypsin, Alpha1-Trypsin Inhibitor, Alpha1-Proteinase Inhibitor)
Alpha1-Antitrypsine là gì?
Alpha1-antitrypsin (AAT) là một thành viên thuộc họ serpin cùa các chất ức chế protease được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi tác động gây tổn thương của elastase do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzyme).
Tình trạng thiếu hụt alpharantitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt alphar antitrypsin mắc phải được thấy ở các BN có hội chứng thiếu protein (protein-deficiency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng.
Thiếu hụt alpha-, antitrypsin thường không được phát hiện với khoảng thời gian dài từ khi bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên tới khi được chẩn đoán. Dù nguyên nhân do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt alpha-i-antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các BN trẻ tuổi với dạng tổn thương ưu thế ở vùng đáy phổi, tồn thương gan (xơ gan) và hiếm gặp hơn là tổn thương da (Vd: viêm mô mỡ dưới da [Panniculitis]).
Xét nghiệm Alpha1-Antitrypsine để làm gì?
Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphysème panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất alphar antitrypsin của các tế bào gan gây nên.
Cách lấy mẫu thử xét nghiệm Alpha1-antitrypsin
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.
Không nhất thiết yêu cầu BN cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm XN trừ khi BN có tình trạng tăng lipid máu. Nếu BN có tình trạng tăng lipid máu, cần được yêu cầu nhịn ăn từ 8 – 10h trước khi lấy máu XN.
Giá trị bình thường của Alpha1-antitrypsin
85-213 mg/dL hay 0-60 pmol/L.
Alpha1-antitrypsin máu tăng khi nào?
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
Các rối loạn viêm cấp (protein phản ứng pha cấp). Một số bệnh ung thư. Các rối loạn viêm mạn tính. Bệnh gan mạn. Viêm gan. Nhiễm trùng, hoại tử mô. Có thai (nhất là ở ba tháng cuối), dùng thuốc tránh thai viên chứa estrogen. Tình trạng stress. Bệnh luput ban đỏ hệ thống. Nhiễm trùng tuyến giáp.
Alpha1-antitrypsin máu giảm khi nào?
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
Thiếu hụt Alpha1-antitrypsin bẩm sinh. Bệnh gan mạn tính. Khí thũng phổi (emphysema), bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Suy dinh dưỡng. Hội chứng thận hư. Tổn thương gan nặng (Vd: viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan).
Các yếu tố góp phần làm thay đối kết quả xét nghiệm Alpha1-antitrypsin
Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1-antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, steroid.
Lợi ích của XN định lượng Alpha1-antitrypsin máu
- XN cho phép phân tầng nguy cơ đối với BN có tình trạng thiếu hụt Alpha1-antitrypsin: Một nồng độ Alpha1-antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xẩy ra ở cá thể đồng hợp tử (état homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và từ vong trước tuổi 45 cao gấp 3 – 4 lần so với người bình thường. Một nồng độ alpharantitrypsin giảm vừa (100 – 150 mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xẩy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho BN.
- XN được chỉ định cho các BN bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1-antitrypsin bẩm sinh.
Các hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên y học bằng chứng
Tình trạng thiếu hụt Alpha1-antitrypsin chỉ gặp ở < 1% các BN bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng alphar antitrypsin cho các BN bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:
BỊ bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50. Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt alphar antitrypsin. Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xấy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc. Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt. Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xẩy ra ở người trẻ tuổi). Các thăm dò tìm kiếm kiểu hiện (phenotypic studies) được khuyến cáo áp dụng để khẳng định tình trạng thiếu hụt Alpha1-antitrypsin di truyền bị nghi ngờ trên lâm sàng.
Các cảnh báo lâm sàng
Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1-antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm. Các kết quả (+) giả có thể xẩy ra nếu có mặt yếu tố dạng thấp trong huyết thanh.
