(Prégnanetriol Urinaire / Pregnanetriol)
Nhắc lại sinh lý
Pregnanetriol có liên quan với quá trình tổng hợp corticoid thượng thận. Đây là một chất chuyển hóa của 17 – hydroxyprogesteron và bình thường được bài xuất trong nước tiểu với một lượng rất nhỏ. Trong hội chứng sinh dục thượng thận (adrenogenital syndrome) tổng hựp cortisol bị ngừng lại tại điểm chuyển đổi 17 OH – progesteron thành costisol. Tình trạng này gây tích tụ 17 hydroxyprogesteron và làm tăng lượng chất chuyển hóa được bài xuất qua nước tiểu của nó là pregnanetriol (Hình 1).
Giảm nồng độ cortisol máu kích thích tiết ACTH, chất này sẽ gây tăng tiết cortisol. Tuy nhiên, do tổng hợp cortisol bị suy giảm, nồng độ pregnanetriol sẽ tăng cao liên tục. Nồng độ 17 – OH progesteron và ACTH tăng cao dẫn tới tình trạng nam hóa ờ nữ và phát dục sớm ờ nam giới trẻ tuổi.
Mục đích và chỉ định xét nghiệm
1. Để phát hiện tình trạng bị block của enzym thượng thận trong dây truyền tổng hợp các hormon thượng thận và theo dõi hiệu quả điều trị khi gây ức chế enzym 21 và 11 hydroxylase của thượng thận.
2. Để định hướng chẩn đoán khả năng ác tính của một khối u thượng thận.
Cách lấy bệnh phẩm
XÉT NGHIỆM được tiến hành trên mẫu bệnh phẩm nước tiểu thu trong 24h. Cần hướng dẫn Bệnh nhân không được làm nhiễm bẩn nước tiểu do lẫn phân hay giấy vệ sinh. Bệnh phẩm được chứa trong bình chứa thích họp có chất bảo quản (lg acid boric). Bảo quản nước tiểu trong tủ mát hay trong đá lạnh. Khuyến cáo Bệnh nhân hạn chế hoạt động thể lực trong thời gian thu nước tiểu làmXÉT NGHIỆM.
Giá trị bình thường
Người lớn: 0,1 – 1,6 mg/24h hay 0,3 – 4,8 µmol/ngày. Trẻ em: 0,3 – 1,1 mg/24h hay 0,9 – 3,3 µmol/ngày.
Tăng nồng độ pregnanetriol niệu
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Khối u vỏ thượng thận.
- Hội chứng sinh dục thượng thận (Adrenogenital Syndrome).
- Tăng sàn vỏ thượng thận bẩm sinh.
- Chứng rậm lông ở nữ (hirsutism).
- Thiếu hụt enzym 21 – hydroxylase.
- U buồng trứng.
- Hội chứng Stein – Leventhal.
- Nam hóa ở nữ.
Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm
Hoạt động thể lực quá mức có thể làm thay đổi kết quả XÉT NGHIỆM.